谁来拯救罕见病患者?

我能为此做些什么？这是我在10年前一向思考的一个题目。

罕有病家庭就像夜空中的一颗颗星星，它们都是分离的个体，很孤独。每一个罕有病患者都希望可以找到与自己惺惺相惜的人，让每一个惺惺相惜的家庭都毗连起来。正是由于有着这个配合的需求，因而出现了一些自觉的患者构造。

黑马是“朗格罕天使之家”的一位负责人。朗格罕构造细胞增生症是一种病发率为20万分之一左右的血液性、肿瘤性罕有疾病，国内已经确诊的2岁之内的患儿数目有1000多人。黑马的儿子在2周岁的时辰被确诊得了朗格罕病症。

我是在2015年熟悉黑马的。黑马在北京靠卖烤鱿鱼、在运货站里打零工谋生，就是这样一位患儿家长，顽强地对峙下来，为全国一切患朗格罕疾病的家庭供给了很多医疗办事和生活救济。

这样的配合行动者，我称之为“故意之人”。正是这些故意之人，付诸强大的行动力，为自己的患者群体爆发声音，才成为我们组建起患者构造的一股气力。

我的工作就是去寻觅这些故意之人。有很多的罕有疾病，能够大师历来没有听说过。每一种疾病背后，今朝都有这样的故意之人在行动。

我们的患者构造就是希望能让这些罕有病广为人知，希望让每一个病友的家庭都过上有庄严的生活。我们去尽力、去鞭策，让每一个患者的家庭可以病者有其药，有一定的医疗保障。

罕有疾病实在不分社会阶级，不管有几多财富，也不管有多高的学历，都有能够发生。很多有罕有病患者的家庭，他们常常不愿意站出来，不愿意去行动，由于他们生怕他人晓得自己家里有一个这样的病人。还有一些罕有病病友大概家庭，他们会决心与其他患者连结一定的间隔，决心地不让自己贴上罕有病的标签。

据我的观察，绝大部分罕有病家庭都布满了埋怨。他们埋怨为什么这些疾病会落在自己身上，埋怨为什么社会没有对自己有更好的宽大和采取。大大都罕有病的家庭只是一味地期待、期待，期待他报酬自己争取更多权益，期待更好的治疗药物某一天突如其来。

虽然如此，就像黑马构造的“朗格罕天使之家”一样，已经有很多的罕有病患者群体在行动了。到今朝为止，全国有几多罕有病患者构造呢？大要有70多家，占一切罕有病的1%。我们很是光荣有这1%的患者构造，这也是我们至今仍满怀希望的动力。

电影《良医妙药》是按照一个罕有病家庭自救的实在故事改编的。故事的仆人公是美国一个名叫约翰·克罗利的患儿家长，他的两个孩子得了一种名叫庞倍氏症的罕有病。由于没有治疗方式，结业于哈佛商学院的约翰决然告退，自己组建了一家医药公司，研发治疗庞倍氏症的药物。后来他获得了成功，他的孩子获得了杰出的治疗。他还把这类药物卖给了别的一家公司，这些药物在全天下造福更多的病人。

更成心机的工作是，前几年，他发现这个药物还不够有用，因而又建立了别的一家生物制药公司，去研发治疗庞倍氏症的更好的药物。

所以我以为，我们罕有病的群体应当行动起来，才有能够带来我们希望中的改变。

我希望我和我们团队的尽力，可以把患者构造从1%酿成2%，再酿成10%，甚至更多，让更多孤独眺望的星星相互毗连，发出亮光。

织一张网、建一座桥、找一个家

■弓孟春

我在协和医学院有一门课叫“临床早期打仗”，经常会到病房里去，在病房里我碰到了各类百般的罕有病患者。

我记得很是清楚，第一次走进病房的时辰，看到一个小姑娘，个子很高，在家人的扶持下停止下肢功用的行走锻炼。她看起来应当有十七八岁的样子，可是脸上的笑脸与她的年龄明显不符合，带有一种孩子般的天真。

她得的是胰岛细胞瘤，会中断地出现严重的认识损失症状。

她在当地的时辰屡次出现认识损失的情况，医生都以为她得的是癔症。直到有一天，一次很是严重的低血糖爆发，致使她长时候昏迷，醒来今后她就变得聪慧了。辗转来到北京协和医院，我们确诊了病因，才切除了肿瘤。实在，从理论上来说，胰岛细胞瘤只要发现得早，是不会留有任何后遗症的。

从这个患者的履历中，我们看到今朝下层医院大概医疗机构对于罕有病的临床表示和治疗并不熟悉。这致使很多患者在早期没有法子获得实时诊治，直到他们出现了很是严重的并发症，大概发生了一些严重的残疾，甚至致死今后，才有能够回过甚来弄清楚病因。

我要讲的第二个病人是在协和医院的儿科碰到的，那时我在儿科做临床研讨。这是一个很心爱的小姑娘，可是她的眼睛和他人纷歧样，角膜处在一种云翳化的状态。由于严重的失明和失聪，陪伴着角膜的延续炎症，她长时候忍受着庞大的疾苦。

此前她曾在外地频频求医，但没有法子获得确诊，拖了很长时候后辗转来到协和医院。我带着她到耳鼻喉科、眼科、免疫科找专家会诊，最初肯定她得的是一种出格罕有的本身免疫系统疾病，叫作Cogan综合征。

这类病的首要临床表示就是本身免疫性的角膜炎和本身免疫性的内耳炎，患者的临床表示很是典型。可是就算是在协和医院儿科，我们也不能立即诊断，而是费了很多的功夫。

这个案例提醒我们，假如她能早一点转到协和医院，大概我们可以早一点经过远程医疗的法子帮助她，也答应以改良她那时的状态。所以，对罕有病患者来说，建立一个便当性强的远程会诊系统和转诊系统显得尤其迫切。

第三个患者是一个得了癫痫的年轻女性。她那时挂的是神经科急诊，但神经科医生留意到这个患者的血象异常，有一些溶血的表示，所以他立即让外科一路会诊。我们高度思疑她得了血栓性血小板削减性紫癜，也叫血栓性微血管病。

她的临床表示很是合适这类病的症状，可是缺少一个出格重要的检验室证据，需要做一个血涂片。那时已经早晨6点多了，门诊的检验室已经放工，因而我们立即自己做涂片，让血液科的专科医生帮我们一路找证据，终极得以确诊。

对这类罕有病来说，血浆置换是一个很是重要的治疗环节，需要大量的血浆。因而，我们又立即联系输血科，联系北京市血站，给这个病人做血浆置换。最初，这个患者的病症终究获得了减缓。

这个患者的就诊履历反应出今朝罕有病患者在诊治上面临的应战。一是多科合作，常常一个科室不能处理题目。二是需要医生具有一定的临床素养。假如不是神经科医生有这样的认识，病人得不到实时救治，那末这个患者的症状极能够会很是凶恶。

以上3个病例，根基上反应了今朝罕有病治疗系统所面临的一些题目。

那末，我们应当怎样来破局呢？我以为，必须建立一个全国范围的罕有病注册挂号系统，这就是我现在投入很多精神在做的一件工作。

这个系统首要可以处理以下几个题目：

第一，它是一个临床办事系统。用于毗连患者家庭和临床医生，可以把临床医生诊断和治疗方面的经历、资本，与患者以及家属的诉求有机地整合、毗连在一路。

第二，可以领会中国罕有病患者群体的自然病史、演进进程、病发风险以及临床症状。不能不认可，我们今朝对于罕有病的熟悉，大量地都是基于国外文献和研讨，我们缺少对于中国患者的长时候随访，所以在科研上和临床上，这是需要从国家层面去处理的一个题目。

第三，展开大量与罕有病相关的遗传学、份子生物学、病理心理学的研讨。由于只要在中国人群里把这些机制研讨清楚了，才可以开辟出办事我们中国人的诊断和治疗手段。

第四，为药物、医疗器械以及“孤儿药”（用于防备、治疗、诊断罕有病的药品）制剂的研发供给焦点支持。

非论是科研方面还是临床方面，国家都把最顶尖的资本融合在一路，希望为罕有病患者建立一个支持系统，为他们处理一些题目。我们希望可以传递一个声音，让罕有病患者不再感觉孤独，也不再感觉无助，让他们晓得很多人在关注这个群体，很多人都在从各个层面进献自己的气力。

为了进步医生的临床素养，我们开辟了一个医生常识传布的系统，也是一个继续教育的系统，由于有大量的临床专家在内。基于这个平台，我们会归入今朝国内还缺少的资本，包括与天下罕有病大会以及一些天下著名的常识库对接。经过这个国家平台，让全球范围内已经完善了的数据、常识、经历可以更轻易地搬到中国来。

所以，在未来，这将会是一张网，毗连中国一切可以在罕有病诊治和研讨方面投入资本的医院、研讨者、医生等等。它还将是一座桥，毗连医生和患者，把畴前遥不成及的资本联通起来，让患者可以找到医院，获得他们真正需要的临床办事。固然，我们也希望它能成为一个“家”，给患者抚慰，舒缓他们的焦虑，让他们晓得有一个这样的系统在支持着他们，让患者和家属们获得一些实在的焦点的支持。

最初我想和大师分享一个与我同龄的患者的故事。

那时，我从急诊室把他发出病房的时辰，他还感觉自己很无辜。他说他只是进来和朋友喝了点啤酒，撸了个串，返来后就出现了高热、肝功用明显异常等症状，未几又出现满身多脏器的功用衰竭，缘由不明。

我们看了他的一些化验目标和临床表示，高度思疑他得了噬血细胞综合征，现在更新的学术名词叫作吞噬血细胞性淋巴构造细胞增生症（HLH）。这一类的疾病，有的与病毒传染有关，有的与家属遗传有关，还有一些不太清楚致病缘由。

所以，在病房里，我对他的家人讲，现在的治疗手段有限，今朝国际上有一些已经公布的计划，可是结果不是那末好。治了一个月今后，我们还是没有法子，患者满身状态恶化得很是快。我们感觉他能够挨不外3天了。他的家人只好放弃，要带他回家。

我至今不能忘记，在走出病房的那一刻，他看了我一眼。一个和我同龄的患者，在分开医生的那一刻，我看见他的眼神里有很多对生命的渴望，还有一种对我那时的能干、对医学的能干的激烈的愤恨，这是我一辈子都忘不了的。

在预备这个演讲的时辰，我第一个想到的就是他。我想看看现在的医疗有没有什么新的停顿，我就去查了一下。我很是兴奋地发现，客岁末和今年头，有两篇文章颁发在国际血液病学最高真个杂志《BLOOD》上。这是一个基于大范围的患者注册随访和多中心临床合作的研讨成果，这个由中国人完成的临床尝试提出了一个新的化疗计划，能够大概已经被证实，比原本的治疗计划更好地耽误患者的寿命。我感应很是欣喜。

从上面这个例子可以看出，只要对罕有疾病停止大范围的注册挂号，并以此为根本展开多中心临床研讨，才能为中国甚至天下罕有病患者的诊断和治疗做出进献。而这，将成为我终生奋斗的方针。